近日，赛诺菲旗下血友病创新药物Fitusiran注射液被纳入国家药品监督管理局药品审评中心（以下简称“CDE”）《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目（以下简称“关爱计划”试点项目）。根据CDE“关爱计划”试点项目通知公示，Fitusiran注射液拟用于作为常规预防治疗，用于有或无凝血因子VIII或IX抑制物的血友病A或B的成人患者和≥12岁青少年患者，以预防或减少出血的发生频率。目前其正处于《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作（“关爱计划”）实施框架》中划分的药物研发D阶段，即上市申请前/上市申请阶段。

“关爱计划”是为了推动以患者为中心的药物研发，落实国家药监局关于加快推动罕见疾病用药的工作部署而在罕见疾病药物研发领域开展的一项试点工作。“关爱计划”旨在坚持“以患者为中心”的药物研发理念，鼓励药物研发单位在罕见疾病药物研发过程中倾听患者声音，关注患者的体验与感受。

血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，目前我国有登记的血友病患者约4万例¹。患者因体内天生缺少特定的凝血因子，终生伴随着“血流不止”的风险和痛苦。出血特别是关节出血是血友病患者面临的最大挑战，长期出血可能造成关节变形、残疾，甚至发生颅内出血等情况危及生命。

由北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》（以下简称“研究报告”）结果显示，大多数中国血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数高达约为32次，每十天左右一次的出血是患者面临的巨大挑战。36.65%的患者因血友病失业或无业，而学龄患者则面临失学或休学。

《血友病治疗中国指南（2020年版）》指出：应积极推行预防治疗，以便降低我国血友病患者的致残率，提高生活质量。区别于每次出血后进行的‘按需治疗’，规范的预防治疗是降低出血几率的有效途径。但目前血友病规范化治疗仍有很大提升空间。研究报告也显示抑制物阴性的血友病患者仅一半达到低剂量凝血因子预防治疗。说明不少患者仍处于“按需治疗”的阶段，并且低剂量预防治疗仍非规范化治疗手段。然而目前“规范化治疗”往往意味着患者每周需要进行2-3次预防性的足剂量凝血因子注射。患者在看到控制出血的机会时，一百多针静脉穿刺的沉重“负担”也让不少患者望而却步。